CONFERÈNCIA EN LÍNIA. 100 anys de malalties rares del metabolisme, què hem aprés?

Les metabolopaties descrites per primera vegada pel Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 com malalties del metabolisme congènites i hereditàries, són considerades rares, encara que en el seu conjunt suposen un cas per cada 600-800 nounats. Hi ha grups de població com els amish en els quals són més freqüents. La major capacitat diagnòstica gràcies als avanços de la Bioquímica i la Genètica, ha permés incorporar moltes d'elles al cribatge del nounat. Amb el diagnòstic precoç neonatal s'instauren tractaments nutricionals i farmacològics que eviten les conseqüències de la malaltia. Així doncs, en estos 100 anys hem aprés a tractar unes malalties greus abans que donen símptomes i així millorar la qualitat de vida dels pacients.

La conferència serà presentada per Vicente Rubio de l'Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) i membre del Comité d'Experts de la Ciutat de les Arts i les Ciències.

Veure conferencia: