'Amb la seua detecció precoç s'eviten les seqüeles que donarien el seu diagnòstic tardà (problemes neurològics o hepàtics,sobretot)'

02/03/2021

-  Entrevista a Isidro Vitoria, cap de la Unitat de Nutrició i Metabolopatías de l'Hospital Universitari La Fe, que participa hui en el cicle de conferència 'Una Comunitat amb ciència' amb la xarrada '100 anys de malalties rares del metabolisme' - La conferència en línia ' podrà seguir-se en directe a partir de les 19.30 h en aquest enllaç
'Amb la seua detecció precoç s'eviten les seqüeles que donarien el seu diagnòstic tardà (problemes neurològics o hepàtics,sobretot)'

Per al doctor Isidro Vitoria, pediatre i bioquímic responsable de la Unitat de Nutrició i Metabolopatías de l'Hospital La Fe, "és molt important fer visibles les *metabolopatías, una part substancial de les malalties rares". Especialitzat en nutrició pediàtrica, escriu llibres de divulgació, compta amb un blog i imparteix conferències perquè entenguem què són les *metabolopatías i com ajudar a les famílies. Les *metabolopatías descrites per primera vegada pel Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 com a malalties del metabolisme congènites i hereditàries, són considerades rares, encara que en el seu conjunt suposen un cas per cada 600-800 nounats. Amb el diagnòstic precoç neonatal s'han instaurat tractaments nutricionals i farmacològics que eviten les conseqüències de la malaltia. Així doncs, en aquests 100 anys hem aprés a tractar unes malalties greus abans que donen símptomes i així millorar la qualitat de vida dels pacients. Fins i tot també amb una app: l'Hospital La Fe de València ha participat en el desenvolupament d'una aplicació mòbil denominada "Intercanvis VitaFlo" que facilita l'alimentació de pacients amb problemes en el metabolisme.

Què són les metabolopatías?

Les metabolopatías o errors innats del metabolisme són un conjunt de malalties que tenen en comú la presència d'un defecte en el metabolisme d'alguna de les molècules de l'organisme. Es poden considerar «malalties rares» (menys de 5 casos per cada 10.000 persones). No obstant això, si es consideren en el seu conjunt (hi ha descrites més de 700 diferents), són molt més freqüents del que es pensa. Així, quan es consideren globalment la seua freqüència s'estima en 1 cas per cada 600-800 persones.

Com es va especialitzar en aquest camp?
Moltes de la *metabolopatías tenen un tractament fonamentalment nutricional. El fet ser pediatre amb dedicació preferent a la Nutrició infantil i ser també bioquímic,em va inclinar a estudiar i tractar aquest tipus de patologies.En aquest sentit, vaig tindre la sort de formar-me amb el Dr. Jaime *Dalmau en la Unitat de *Metabolopatias de l'Hospital Universitari La Fe de València que ell mateix va crear.

Com es detecten?
Algunes es detecten a partir de la prova de garbellat neonatal mitjançant l'anomenada "prova de taló del nounat". És el cas de la fenilcetonúria, la *aciduria glutàrica I o els trastorns de beta-oxidació. Amb la seua detecció precoç s'eviten les seqüeles que donarien el seu diagnòstic tardà (problemes neurològics o hepàtics,sobretot). Hi ha un altre gran grup de metabolopatias que es es continuen detectant per diferents símptomes i en els quals el pronòstic no sempre és tan favorable.

Quants tipus de metabolopatías hi ha?
Bàsicament hi ha dos tipus de metabolopatías. D'una banda, les metabolopatias de l'anomenat metabolisme intermediari de les proteïnes, hidrats de carboni i lípids, i en les quals el tractament dietètic és fonamental per a evitar l'acció tòxica dels metabòlits.Hi ha un altre tipus de metabolopatías anomenades malalties de les organel·les cel·lulars en les quals hi ha un depòsit de molècules complexes en diferents òrgans i sistemes.

Afecten diversos òrgans ?
Les *metabolopatias del metabolisme intermediari solen afectar el cervell i en alguns casos també al fetge.En les metabolopatías de les organel·les cel·lulars se solen afectar diferents òrgans i sistemes com ara com el cor, els pulmons, els ossos, el fetge, el sistema nerviós,.....

Una vegada es diagnostica, com s'apliquen els tractaments?
En el cas de les metabolopatias del primer grup es recomanen diferents tipus d'aliments segons la seua composició juntament amb fàrmacs que eviten el acúmulo de les substàncies tòxiques. En el segon grup, hi ha malalties lisosomales en les quals en els últims anys hi ha hagut grans avanços (tractament enzimàtic substitutiu, fàrmacs que impedeixen el acúmulo de substrat,...)

Destaca la seua labor divulgativa per a visibilitzar les malalties rares, com en aquesta conferència, en el seu blog, xarxes socials i llibres com 'Entenent les metabolopatías' on explica aquestes malalties amb casos reals com el de la filla de l'escriptora Pearl S Buk què li passava?
Pearl S. Buck va tindre a la seua filla Carol en 1920 i als pocs mesos es va adonar  que la seua filla no tenia un desenvolupament psicomotor normal. Això ho relata en la novel·la "The child who never grew" (1950) en la qual descriu la seua situació, però no seria fins a 1960 quan sabria que la seua filla tenia una fenilcetonúria, malaltia inclosa hui dia en la prova del taló com li comentava abans i que s'hauria beneficiat d'un tractament precoç evitant aqueixa situació de retard psicomotor. Pearl S Buck no sols va guanyar el premi Nobel de Literatura sinó que va ser una gran defensora dels xiquets amb discapacitat psíquica.

També descriu la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró o la que afecta els amish quines són les seues causa i quin tractament tenen?
La malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró es diu així perquè l'orina fa olor d'aqueix xarop utilitzat tant als Estats Units com el Canadà. Si s'haguera descrit per un espanyol s'hauria anomenat probablement malaltia de l'orina amb olor de caramel quemado.se tracta d'una metabolopatía dels aminoàcids anomenats ramificats en la qual sense tractament dietètic i farmacològic hi ha una greu afectació cerebral. Aquesta malaltia és molt rara en la població en general, però en els amish és molt més freqüent per compartir uns mateix antecedents genètics i tindre una major taxa d'endogàmia.

L'Hospital La Fe de València ha participat en el desenvolupament d'una aplicació mòbil denominada "Intercanvis VitaFlo" per a facilitar l'alimentació de pacients amb problemes en el metabolisme en què consisteix?
És una app dirigida als pacients d'unes determinades malalties (fenilcetonúria,tirosinemia, enf. orina xarop d'auró,acidemias orgàniques,trastorns del cicle de la urea i *homocistinuria). que els permet saber el *contendio en aminoàcids i proteïnes de la majoria d'aliments. D'aquesta manera, poden fer intercanvis entre els aliments. Això és important per a ajudar-los en la planificació dietètica perquè el tractament nutricional és bàsic en aquestes patologies.

El pediatre Isidro Vitoria participa hui en el cicle de divulgació científica "Una Comunitat amb ciència' amb la seua conferència en línia "100 anys de malalties rares del metabolisme. Què hem aprés’. La conferència serà presentada per Vicente Rubio de l'Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) i membre del Comité d'Experts de la Ciutat de les Arts i les Ciències. A partir de les 19.30 h en directe en aquest enllaç

 

Per a més informació sobre les metabolopatías: https://www.metabolicslafe.com/

Fotografia crèdits: Institut d'Investigació Sanitària Hospital La Fe