CONFERENCIA ONLINE. 100 años de enfermedades raras del metabolismo, ¿qué hemos aprendido?

Las metabolopatías descritas por primera vez por el Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 como enfermedades del metabolismo congénitas y hereditarias, son consideradas raras, aunque en su conjunto suponen un caso por cada 600-800 recién nacidos. Hay grupos de población como los amish en los que son más frecuentes. La mayor capacidad diagnóstica gracias a los avances de la Bioquímica y la Genética, ha permitido incorporar muchas de ellas al cribado del recién nacido. Con el diagnóstico precoz neonatal se instauran tratamientos nutricionales y farmacológicos que evitan las consecuencias de la enfermedad. Así pues, en estos 100 años hemos aprendido a tratar unas enfermedades graves antes de que den síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La conferencia será presentada por Vicente Rubio del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) y miembro del Comité de Expertos de la Ciutat de les Arts i les Ciències.

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